论文导读：

检索增强生成(RAG)技术在处理隐私敏感的电子健康记录(EHR)时展现出了显著优势,是构建医疗辅助系统(Healthcare Copilot)以减少误诊的关键模块 。 然而,现有的医疗领域 RAG 模型主要依赖启发式方法,在诊断的准确性和特异性上存在不足,特别是难以区分具有相似临床表现的疾病 。 为了应对这一挑战,本研究提出了 MedRAG 框架 。 该框架系统地构建了一个包含四层级结构的诊断知识图谱(KG),该图谱(KG),该图谱涵盖了各类疾病的关键诊断差异 。 模型将这些诊断差异与从 EHR 数据库中检索到的相似病历动态结合,并在大型语言模型(LLM)中激发推理能力 。 实验结果表明,MedRAG 在公共数据集 DDXPlus 和私有数据集 CPDD 上均超越了现有的先进 RAG 模型,能够提供更准确、更具体的诊断和决策支持 。

1引言

误诊给全球医疗系统带来了极大的危害,这通常源于医生的认知偏差和判断失误 。 作为提供诊断决策支持的 AI 助手,医疗辅助系统不仅需要根据患者的表现提供准确的诊断和治疗计划,还应当在患者信息不足或诊断模糊时,主动提出精确的后续问题以优化决策过程 。 尽管现有的 RAG 模型和微调的大语言模型(LLMs)能够处理大量临床信息,但它们在面对症状相似的复杂病例时,往往只能给出模糊或错误的输出 。 为了解决这一痛点,本文提出了结合 RAG 与综合诊断知识图谱的 MedRAG 框架 。 其核心创新包括:采用结合疾病聚类、层次聚合和 LLM 增强的混合策略,为特定数据库构建了四层级的诊断知识图谱 ;提出了一种 KG 引导推理的 RAG 机制,不仅能精准识别诊断差异,还能主动生成后续诊断问题 ;在多个基础 LLMs(如 GPT-4o、Llama-3.1)上展现了极强的泛化能力与适用性 。

2 模型

模型主要由三个核心步骤组成，旨在实现 KG 引导的高精度医疗推理：

• 诊断知识图谱构建(Diagnostic Knowledge Graph Construction): 这是一个自底向上的图谱生成过程 。 模型首先对 EHR 数据库中的原始疾病描述进行聚类统一,随后利用 LLM 的主题提取能力进行层次聚合,建立起从疾病具体表现到子类别、再到广泛类别的层级结构 。 为了弥补单一 EHR 数据的知识局限,模型进一步利用 LLM 生成外部医学知识(如疾病的微小差异),并将其增强至图谱中,最终形成一个专为特定医疗领域定制的四层级诊断知识图谱 。
• 诊断差异知识图谱搜索(Diagnostic Differences KG Searching): 此阶段用于精准定位患者的病情特征 。 系统首先对输入的患者描述进行文本分块,将其分解为症状、部位等离散的临床特征 。 随后,通过计算语义相似度,将这些特征与图谱节点匹配,并采用向上遍历(Upward Traversal)的方法,通过最短路径投票锁定最相关的疾病子类别和关键的诊断差异子图 。 特别地,该模块引入了"主动诊断提问机制"(Proactive Diagnostic Questioning Mechanism),当输入信息不完整时,系统会根据图谱中特征的区分度得分(Discriminability score)找出最具鉴别力的临床特征,进而主动向患者或医生提问 。
• KG 引导推理的 RAG(KG-elicited Reasoning RAG): 这是生成诊断和建议的最终引擎 。 系统利用 FAISS 索引从海量 EHR 数据库中高效检索出与当前患者最相似的 Top-k 历史病历记录 。 随后,模型将检索到的病历数据与前一步提取出的诊断差异知识图谱结合,通过精心设计的提示词(Prompt)激发 LLM 的推理能力 。 最终,LLM 输出包含具体诊断、个性化治疗方案、用药指导以及后续跟进问题的综合报告 。

3实验

数据集：

DDXPlus(包含 130 万患者记录的公开合成数据集)

CPDD(来自陈笃生医院的私有慢性疼痛诊断数据集,包含 551 名真实患者)

性能比较：

性能比较

在与 Naive RAG+COT、FL-RAG、DRAGIN 等 6 种先进基线模型的对比中,MedRAG 在两大数据集上均取得了最优或次优的准确率表现 。

• 在最具挑战性的细粒度诊断指标(L3 级别,即区分高度相似疾病)上,MedRAG 在 CPDD 和 DDXPlus 数据集上分别领先第二名 11.32% 和 1.23% 。
• 消融实验和 LLM 兼容性测试表明,引入 KG 引导推理能够显著提升各种规模的基础模型(如 Mixtral-8x7B、Llama-3.1-Instruct、GPT-4o)的性能,其中 Mixtral-8x7B 的 L3 准确率从 22.34% 大幅跃升至 63.46% 。

4结论

本文的实验结果证明,MedRAG 通过将知识图谱引导的推理与 RAG 模型相融合,显著提升了医疗领域的诊断准确率和特异性 。 其优势在于能够系统地检索并推理 EHR 数据,动态整合关键的诊断差异信息,从而在面对表现相似的疾病时有效降低误诊率 。 此外,模型的主动诊断提问机制能够有效提高问诊的效率和质量 。 未来的工作计划将该系统拓展至多模态数据(如医学影像、生理信号),并集成语音识别模块,以便在真实的医院环境中作为医生的得力助手进行部署和应用 。

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